TALASEMIA
Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.
Khususnya,
penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah
merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit ini melibatkan
bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul
hemoglobin tersebut.
Jikalau
badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu
daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat
berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk
membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talasemia, pengurangan
hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal
tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan
ini disebut, anemia.
Umumnya,
terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta.
Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh
penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak
normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.
Beta Thalassemia Trait
Apabila
seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia
dikatakan mempunyai Talasemia Beta.Penyakit ini kerap dijumpai di
kalangan penduduk-penduduk yang berketurunan Mediterranean seperti orang
Itali dan Greek, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara serta
selatan China.
Gen-gen
yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom
11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita. Jika kita
mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) –
satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita
dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait.
Gen
tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam
kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0). Apa pun,
kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah
perubatan yang besar.
Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:
- Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik).
Namun
demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi
hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan
masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila
seseorang itu menjalani ujian darah.
Bilangan
sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang
sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan
sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talassemia lain,
pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin
Electrophoresis.
- Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi.
Pemberian
zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan
menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah.
Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun
demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan
perdarahan.
Dalam
konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin
memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan
dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun,
kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu
diberikan.
Disebabkan
penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan
pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu
bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait
juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun
sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.
Namun
demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara
mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai
talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.
Sekiranya seseorang
itu adalah pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu
diturunkan kepada generasi akan datang seandainya suami atau
isteri adalah normal atau, pembawa?
Jika
suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi
pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami
atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi
pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin
mempunyai Beta Thalassemia Major.
Beta Thalassaemia Major
Sementara
itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus),
kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya
menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan
memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.
Seseorang
itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan
tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang
berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat
besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada
organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.
Terapi
pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini
dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan.
Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar
transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat
seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.
Talasemia Alfa
Gen-gen
yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada
kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan
dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh
menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa
senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius
seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops
Fetalis).
No comments:
Post a Comment